PK-def – Erytrocyt Pyruvat Kinas Deficiency är en sjukdom som upptäcktes först hos abessinier/somali, två syskonraser, men den förekommer även hos andra kattraser så som norsk skogkatt, samt på människa och hund. Vi har enligt Jordbruksverkets föreskrifter en skyldighet att inte avla fram katter som riskerar att bli sjuka, vilket innebär att vi har ett stort ansvar att känna till status på våra avelskatter. Det är enkelt att ta reda på om katten bär på anlag för PK-def genom ett gentest. För att också få en bättre överblick hur många skogkatter som bär på anlaget, bör alla skogisar med okänt PK-def-status testas.

PK-def är en anemisk sjukdom (blodbrist) som uppträder hos individen om den har den sjuka genen i dubbelt anlag (recessiv nedärvning), dvs har ärvt anlaget från båda föräldrarna.

Genmutation

Orsaken till sjukdomen är mutationer i genen PKLR, vilket påverkar enzymet pyruvatkinas som ingår i glykolysen och är bland annat livsviktig för de röda blodkropparnas energiförsörjning. Eftersom kroppen hela tiden tillverkar nya röda blodkroppar kan det dröja länge innan man märker att något är fel och katten hinner ofta bli ganska gammal. Många katter lever, trots sjukdomen/dubbelt anlag, ett långt liv och få dödsfall förekommer. En del katter uppvisar inte ens några symptom på sjukdomen.

Pyruvatkinasbrist kan vara svårt att diagnostisera då symptomen ofta är diffusa och därmed svåra att upptäcka. Sjukdomen kan vid första anblick yttra sig i form av bleka slemhinnor, trötthet och motionsintolerans. Vid klinisk undersökning ses avvikande blodvärden, järnöverskott, samtidig förstoring av levern och mjälten (hepatosplenomegali), gulsot eller gallsten.

Som ägare till drabbad katt kan man se symptomen apati eller håglöshet, diarré, bleka slemhinnor, dålig aptit, dålig pälskvalitet, viktminskning, gulsot samt att katten vill äta material som inte är föda och inte innehåller några näringsämnen.

Bärare

Bärare, dvs individer som bara har den defekta genen i enkelt anlag, utvecklar inte sjukdomen. De kan inte själva bli sjuka eller få sjuka kattungar om den paras med en individ som är fri från den defekta genen. Katter med dubbel uppsättning av anlaget ska inte användas i avel.
Det är därför viktigt att veta statusen för PK-def på sin katt och dess partner innan parning. Om den ena partnern är bärare så bör uppfödaren testa status för alla kattungar ur den kombinationen för att identifiera vilka avkommor som är bärare och vilka som är fria. Både bärare och fria kattungar ur en sådan kombination kan gå vidare i avel, under förutsättning att bärarna endast paras med katter som är fria från anlaget. För rasens genpool är det vitalt att använda så många olika individer som möjligt och det är därför viktigt att vi inte selekterar bort friska individer som är bärare. Det är så enkelt att följa upp status på avkommorna med ett test.